ERSTTRIMESTERSCREENING (ETS)

Methode zur Risikobestimmung des Vorliegens von Erbgutveränderungen (Chromosomenstörungen) bei ihrem Kind.

Die meisten Kinder werden gesund geboren. Das Missbildungsrisiko in der Durchschnittsbevölkerung liegt bei ca. 8%. Hierunter fallen schwere, aber auch nur minimale Fehlbildungen ohne großen Krankheitswert. Überdies ist das Risiko einer geistigen oder körperlichen Behinderung auch vom Alter der Mutter abhängig. Das Alter des Vaters spielt nur eine untergeordnete Rolle. Eine Behinderung durch gewisse Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21, Down-Syndrom) tritt mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auf. So beträgt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom bei einer 20-jährigen 1:1527, bei einer 30-jährigen 1:895, bei einer 35-jährigen 1:356, bei einer 40-jährigen 1:97 und bei einer 45-jährigen bereits 1:23.

Unter Ersttrimesterscreening versteht man die exakte Messung der Nackentransparenz (natürliche Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Bereich des kindlichen Nacken bzw. Rücken) in Kombination mit einer Blutabnahme bei Ihnen. Bei Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen ist die Nackentransparenz häufig verbreitert und die bei Ihnen gemessenen Blutwerte  PAPP-A und ß-HCG sind auffällig.

Wenn sie es wünschen, kann für ihr Kind bereits zwischen der 11+ 0 und 13+ 6 SSW durch Ultraschallmessung der Nackentransparenz (NT) und Blutabnahme bei Ihnen das Risiko für eine Chromosomenstörung  abgeschätzt werden.

Das Ersttrimesterscreening wird allerdings zunehmend von den NIPTs (non invasive prenatal tests) abgelöst.

Dieser Test stellt eine Risikoabschätzung dar. Das für Ihr Kind ermittelte Risiko soll Sie beruhigen oder bei der Entscheidung für oder gegen eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung helfen. Eine 100%ige Aussage über eine Chromosomenstörung ist derzeit allerdings nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Probeentnahme vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) möglich. Das Fehlgeburtsrisiko liegt nach solchen Eingriffen  bei etwa 0,3-0,5%.

Allein mit der erwähnten Ultraschalluntersuchung lassen sich ca. 60% der Trisomie-Kinder erkennen, durch die zusätzliche Bestimmung von zwei Hormonwerten (PAPP-A und freies ß-HCG) aus Ihrem Blut erhöht sich die Erkennungsrate auf  etwa 90%, bei Nachweis des fetalen Nasenbeins auf 93%.

Die frühe Ultraschalluntersuchung kann überdies einige schwere körperliche Fehlbildungen aufdecken. Viele leichte Fehlbildungen werden allerdings erst später (oder überhaupt nicht) auffällig.

Diese genaue Ultraschalluntersuchung einschließlich der Bestimmung der Hormonwerte können Sie in meiner Praxis durchführen lassen. Das Ergebnis liegt nach etwa einer Woche vor und wird ausführlich mit Ihnen besprochen.

Das Ersttrimesterscreening ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Weitere Untersuchungen im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik sind

- die NIPT, z.B. der Harmonytest

- die Chorionzottenbiopsie

- und die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion).

Gerne berate ich Sie hierzu ausführlich im persönlichen Gespräch!